Определение
- Губчатая энцефалопатия, вызванная накоплением аномальной формы прионного белка (PrP), который устойчив к расщеплению.
Эпидемиология
- Самая распространённая форма прионных заболеваний человека, которая, темне менее, остается редкой болезнью.
- Ежегодная заболеваемость ~ 1 на 1000000.
Этиология
- Полагают, что спорадические случаи обусловлены случайным самопроизвольным превращением PrP в ненормальную форму.
- Семейные случаи связаны с наследственными мутациями в гене PRP, которые предрасполагают белок к превращению в ненормальную форму.
- Вариант болезни Крейтцфельдта-Якоба (БКЯ), как полагают, передаётся через потребление говядины, загрязнённой аномальным PrP, полученным от коров с губчатой энцефалопатией крупного рогатого скота.
Патогенез
- Наличие аномального PrP способствует превращению нормальных нативных белков PrP в аномальную форму.
- Экспоненциальное увеличение аномального PrP приводит к гибели клеток.
Проявления
- Спорадическая БКЯ обычно проявляется у людей среднего и пожилого возраста с явным неврологическим заболеванием, которое быстро прогрессирует.
- Варианты БКЯ клинически различны. Она поражает молодых людей в возрасте до 30 лет и первоначально проявляет психиатрические симптомы, за которыми следуют мозжечковая атаксия и деменция.
Гистопатология
- Спорадическая БКЯ возникает из-за появления вакуолей в сером веществе (губчатое изменение), которое сопровождают потеря нейронов и глиоз.
- Вариант БКЯ также показывает губчатые изменения, потерю нейронов и глиоз вместе с многочисленными так называемыми «цветочными бляшками», состоящими из отложений амилоидных форм PrP.
NB! Багровые бляшки – невропатологический признак варианта БКЯ, который не встречают в других формах болезни.
Прогноз
- Специального лечения в настоящее время не существует, и болезнь, как правило, приводит к летальному исходу.
