Тромбофилия

Определение

  • Наследственная предрасположенность к венозному тромбозу.

Проявления

  • Тромбоз глубоких вен или тромбоэмболия легочной артерии, которые могут быть рецидивирующими.
  • Иногда наблюдают венозный тромбоз внетипичных локализациях, например, вподмышечных или церебральных венах.

Устойчивость к активированному белку С

  • Самая распространённая форма тромбофилии, поражающая 5–10% людей.
  • Из-за точечной мутации в гене фактора V (известный как фактор V Лейденмутации).
  • Лейденский белок фактора V обладает нормальной прокоагулянтной активностью, но не ингибируется обычным способом активированным белком С, что приводит к тенденции к тромбозу.

Мутация протромбина G20210A

  • Влияет напримерно 1–5% людей.
  • Заболевание вызывает заменану клеотида гуанина на аденин в положении 20210 гена протромбина.
  • Связано с повышенным уровнем протромбина и повышенным риском венозноготромбоза, возможно, из-за увеличения скорости образования тромбина, избыточного роста фибриновых сгустков и, возможно, повышенной активации тромбоцитов.

Дефицит белка С и S

  • Влияет примерно на 0,2% людей.
  • Белки С и S – это природные антикоагулянты, которые инактивируют факторы свёртывания и регулируют нормальную коагуляцию.
  • Дефекты в этих белках, следовательно, предрасполагают к тромбозу.

Опубликовано: 20.06.2019

0 0
152


Другие статьи из текущей категории

Нефротический синдром

Перейти к статье

Болезнь Педжета

Перейти к статье

Системная красная волчанка

Перейти к статье

Клеточные изменения

Перейти к статье

Желудочно - кишечные пороки разв...

Перейти к статье

Наследственный гемохроматоз

Перейти к статье

Обструктивная нефропатия

Перейти к статье

Доброкачественная гиперплазия пр...

Перейти к статье

Остеопороз

Перейти к статье

Воспаление и заживление

Перейти к статье

Врождённый иммунитет

Перейти к статье

Канцерогенез

Перейти к статье

Атеросклероз

Перейти к статье

Алкогольная болезнь печени

Перейти к статье

Мочевые камни

Перейти к статье

Сахарный диабет

Перейти к статье