Талассемия

Определение

  • Группа наследственных нарушений эритроцитов, вызванных недостаточным производством цепей α-или β-глобина.

Патогенез

  • Недостаточное производство цепей α-или β-глобина вызывает накопление избыточных непарных цепей.
  • Это приводит к разрушению развивающихся эритроцитов и преждевременному удалению циркулирующих эритроцитов в селезёнке.
  • Таким образом, анемия при талассемии представляет собой сочетание неэффективного эритропоэза и гемолиза в селезёнке.

Большая бета-талассемия

  • Вызвано мутациями обоих генов β-глобина.
  • Проблемы начинаются в первые несколько месяцев жизни, когда уровни HbF снижаются и в эритроцитах начинает накапливаться избыток α-цепей .
  • Усугубление анемии приводит к интенсивному эритропоэзу с усилением компартмента костного мозга и возобновлением экстрамедуллярного гемопоэза.
  • В младенчестве проявляется бледностью, недостаточным питанием и неспособностью к полноценному развитию.
  • При общем анализе крови наблюдают гипохромную микроцитарную анемию.
  • Диагноз подтверждается почти полным отсутствием HbA-гемоглобина при электрофорезе.

Малая бета-талассемия

  • Вызвана мутациями только в одном гене β-глобина.
  • Носители страдают бессимптомной лёгкой микроцитарной анемией.
  • Повышенный уровень HbA2 при электрофорезе гемоглобина – это ключевой диагностический критерий.

Альфа-талассемия

  • α-цепи необходимы как для гемоглобина взрослых, так и для плода.
  • У плода избыток γ-цепей образует тетрамеры, известные как Hb Барта.
  • У взрослых избыток β-цепей образует тетрамеры, известные как HbH.
  • Делеция всех четырёх генов α-глобина вызывает тяжёлую анемию плода, генерализованный отёк, массивную гепато-и спленомегалию и гибель плода между 28–40 неделями беременности.
  • Делеция трёх генов α-глобина вызывает заболевание HbH с переменным уровнем хронического гемолиза. У большинства пациентов на протяжении всей жизни наблюдается умеренная хроническая гемолитическая анемия (Hb 70–100 г/л), а также спленомегалия.
  • Делеция одного или двух генов α-глобина приводит к незначительной альфа-талассемии, которая обычно протекает бессимптомно. Может возникнуть очень легкая микроцитарная анемия.

Опубликовано: 20.06.2019

0 0
138


Другие статьи из текущей категории

Нефротический синдром

Перейти к статье

Болезнь Педжета

Перейти к статье

Системная красная волчанка

Перейти к статье

Клеточные изменения

Перейти к статье

Желудочно - кишечные пороки разв...

Перейти к статье

Наследственный гемохроматоз

Перейти к статье

Обструктивная нефропатия

Перейти к статье

Доброкачественная гиперплазия пр...

Перейти к статье

Остеопороз

Перейти к статье

Воспаление и заживление

Перейти к статье

Врождённый иммунитет

Перейти к статье

Канцерогенез

Перейти к статье

Атеросклероз

Перейти к статье

Алкогольная болезнь печени

Перейти к статье

Мочевые камни

Перейти к статье

Сахарный диабет

Перейти к статье