Серповидно - клеточные аномалии

Определение

  • Группа наследственных нарушений эритроцитов, вызванных HbS.

Эпидемиология

  • Чаще всего встречается у лиц африканского происхождения и в других районах, для которых малярия эндемична сегодня или была эндемична в прошлом.
  • Мутантный ген выжил, потому что гетерозиготные носители защищены от последствий тяжёлой малярии Plasmodium falciparum.

Генетика

  • HbS вызван точечной мутацией в гене β-глобина на хромосоме 11, которая вызывает замену глутамина на валин.
  • Гетерозиготы, как говорят, имеют серповидно-клеточный признак.
  • Гомозиготы страдают серповидноклеточной анемией.

Патогенез

  • HbS в 50 раз менее растворим, чем HbA.
  • В условиях низкого напряжения кислорода HbS полимеризуется в стержнеобразные агрегаты, которые заставляют эритроцит принимать серповидную форму.

Проявления

  • Люди с серповидно-клеточной особенностью не страдают от серпов, потому что нормальный белок HbA уменьшает образование агрегатов HbS. Пациенты, как правило, не имеют симптомов и имеют нормальный уровень гемоглобина. Тем не менее, они генетически важны как носители серповидно-клеточного гена.
  • Серповидно-клеточная анемия возникает спустя примерно 2 года после того как пациент потерял большую часть своего HbF, и практически весь их гемоглобин становится HbS. Их серповидные эритроциты находясь в венозной крови, вызывают постоянный гемолиз и эпизоды сосудистых кризов.

Общий анализ крови

  • Уровень гемоглобина обычно понижается и составляетот 70 до 90 г/л.

Мазок периферической крови

  • Присутствуют серповидные эритроциты и их варианты.
  • У взрослых также имеются признаки гипоспленизма (клетки-мишени,Тела Хауэлла–Джолли, тела Паппенгеймера).

Диагностика

  • Тест на растворимость при серповидноклеточной анемии – это полезный скрининговый тест, в котором восстанавливающий агент добавляется к гемоглобину, извлечённому из эритроцитов. HbS легко осаждается, и раствор становится мутным.
  • Точный диагноз требует электрофореза гемоглобина, который показывает одну главную полосу HbS и не имеет нормального HbA.

Прогноз

  • У пациентов с серповидно-клеточной анемией продолжительность жизни значительно снижается.
  • Средний возраст смерти составляет около 42 лету мужчин и 48 лет у женщин.

Осложнения серповидно-клеточной анемии

Детство

  • Синдром кисти и стопы.
  • Кризис секвестрации селезенки.
  • Инсульт.

Поздняя жизнь

  • Бактериальные инфекции.
  • Хроническое заболевание почек.
  • Приапизм.
  • Изъязвление нижних конечностей.
  • Пигментные камни в желчном пузыре.
  • Аваскулярный некроз головки бедренной кости.
  • Легочный синдром.

Опубликовано: 20.06.2019

0 0
136


Другие статьи из текущей категории

Нефротический синдром

Перейти к статье

Болезнь Педжета

Перейти к статье

Системная красная волчанка

Перейти к статье

Клеточные изменения

Перейти к статье

Желудочно - кишечные пороки разв...

Перейти к статье

Наследственный гемохроматоз

Перейти к статье

Обструктивная нефропатия

Перейти к статье

Доброкачественная гиперплазия пр...

Перейти к статье

Остеопороз

Перейти к статье

Воспаление и заживление

Перейти к статье

Врождённый иммунитет

Перейти к статье

Канцерогенез

Перейти к статье

Атеросклероз

Перейти к статье

Алкогольная болезнь печени

Перейти к статье

Мочевые камни

Перейти к статье

Сахарный диабет

Перейти к статье