Кистозные заболевания почек

Взрослая (доминантная) поликистозная болезнь почек

  • Наиболее распространённая кистозная болезнь почек с частотой 1 из 500 и ведущая причина терминальной почечной недостаточности на конечной стадии.
  • 90% случаев вызваны наследуемой мутацией в гене PKD116 хромосомы.
  • Дефекты в функции белка PKD1 приводят к кистозному изменению в почечных канальцах и утратенормальной ткани почек.
  • Проявляется у большинства пациентов в зрелом возрасте (обычно в 30-40 лет) гипертонией, болями в боку и гематурией.
  • Макроскопически почки сильно увеличены (весом более 2 кг) и нормальная ткань полностью заменена кистозной.
  • Гистологически обе почки содержат многочисленные кисты, ограниченные сплюснутым слоем кубического эпителия с небольшим промежутком нормальной почечной паренхимы.
  • Внепочечные проявления включают кисты печени и мешотчатые аневризмы.

NB! Субарахноидальное кровоизлияние вследствие разрыва аневризмы – грозное осложнение поликистозного заболевания почек и частая причина внезапной смерти.

Младенческая (рецессивная) поликистозная болезнь почек

  • Редкое наследственное состояние, вызывающее двусторонние поликистозное поражение почек и врождённый фиброз печени.
  • Возникает из-за мутаций в гене PKHD1 на хромосоме 6p, которая кодирует белок фиброцистин – компонент ресничек эпителиальных клеток протоков.
  • Макроскопически почки увеличены и содержат многочисленные кисты.
  • Гистологически кисты выстилаются уплощённым кубовидным эпителием.
  • В тяжёлых случаях описывают неонатальную смерть от лёгочной гипоплазии.
  • Пациенты, выжившие в детстве с более лёгкими формами заболевания, страдают от врождённого фиброза печени и осложнений портальной гипертензии.

Медуллярная кистозная болезнь

  • Врождённые многочисленные кисты у кортикомедуллярного перехода, размер которых варьируется от менее чем 1 мм до 2 см.
  • Детское заболевание (ювенильный нефронофтизис) – аутосомно-рецессивное и связано с мутациями в генах NPH1, 2 или 3.
  • Вариант взрослого заболевания (уремическое мозговое кистозное заболевание) – аутосомно-доминантныйи связан с мутациями в генах MCDK1 или 2.

Медуллярная губчатая почка

  • Связано с неравномерным расширением собирающих протоков, что приводит к образованию микрокист в медуллярном слое почки и кальцификации сосочков.
  • Состояние обычно проявляется у взрослых рецидивирующими инфекциями.

Приобретённая кистозная болезнь почек

  • Характеризуется образованием множественных двусторонних кист в кортикальном имедуллярном слоях у пациентов на конечных стадиях при диализе.
  • Важная дополнительная особенность – увеличение числа опухолей почек, которые часто оказываются сосочковыми по типу и могут быть множественными.