Желудочно - кишечные пороки развития

Атрезия пищевода

  • Встречается у 1 из 3500 живых новорожденных.
  • Результат ошибочного деления передней части на трахею и пищеводные каналы в течение первого месяца эмбриональной жизни.
  • В большинстве случаев существует связь между дистальным отделом пищевода и трахеей, известная как трахео-пищеводный свищ.
  • Новорождённые во время кормления испытывают приступообразный кашель.
  • По меньшей мере половина поражённых детей имеют другие врождённые аномалии и сердечные дефекты, которые становятся причиной большинства смертей у детей с атрезией пищевода.

 

Дуоденальная атрезия

  • Менее распространена, чем атрезия пищевода.
  • В 30% случаев связана с синдромом Дауна.
  • Вызвана нарушением эпителиального апоптоза и неполной канализацией просвета двенадцатиперстной кишки на 8 неделе беременности.
  • Обструкция обычно расположена дистальнее фатеровой ампулы.
  • Пренатальный ультразвук показывает расширение проксимального отдела двенадцатиперстной кишки и желудка с многоводием.

 

Пупочная грыжа

  • Передний дефект брюшной стенки в пупочной области, который вызывает содержимое брюшной полости через пупок.
  • Протрузия покрыта тонким прозрачным мешком, состоящим из амниотической мембраны и брюшины.
  • Возникает из-за отказа средней кишки возвращаться в брюшную полость из пупочной полости во время эмбриогенеза.

 

Гастрошизис

  • Передний дефект брюшной стенки, лежащий в стороне от пупка, через который выступают петли кишечника.
  • В отличие от пупочной грыжи, нет защитного покрывающего мешка.

 

Мальротация

  • Нарушение развития кишечника и брыжейки из-за того, что в период развития кишки он неспособна к повороту, когда втягивается из пупочной полости в живот.
  • У малоподвижного кишечника, вероятно, есть узкая брыжеечная основа, предрасполагающая к обвитию вокруг верхней брыжеечной артерии.
  • Скомпрометированное артериальное кровоснабжение приводит к ишемическому некрозу всего среднего отдела кишки, простирающегося от двенадцатиперстной до поперечно-ободочного отдела толстой кишки.
  • Некроз вызывает кровотечение в кишечнике и высокий риск перфорации.
  • Без оперативного хирургического вмешательства состояние может быть смертельным.

 

Дивертикул Меккеле

  • Остаток желточного протока, соединявшего первичную кишку с желточным мешком.
  • Происходит у 2% нормальной популяции.
  • Слизистая оболочка дивертикула часто содержит участки ткани желудка или поджелудочной железы (гетеротопия).
  • В большинстве случаев дивертикул Меккеля никак себя не проявляет.
  • Самый распространённый симптом – безболезненная мелена (кровотечение) из-за изъязвление в дивертикуле, содержащем кислотопродуцирующую слизистую желудка.
  • Может возникнуть небольшая непроходимость кишечника, связанная с инвагинацией или защемлением.

 

Атрезия ануса (неперфорированный анус)

  • Зонтичный термин для любого атретического состояния прямой кишки или ануса.
  • Повреждения варьируются по тяжести от стенозированного анального канала до ректальной агенезии.
  • Хирургически, они рассматриваются как высокие или низкие аномалии, в зависимости от уровня недоразвития кишечника по отношению к тазовому дну.
  • Низкие дефекты легче исправляются с хорошей после операционной функцией.
  • Более высокие дефекты сложнее исправить, поскольку они чаще представляют собой фистулы между прямой кишкой и мочевым путём, а также с недостаточной тазовой диафрагмой.

 

Болезнь Гиршпрунга

  • Врождённое состояние желудочно-кишечного тракта, при котором отсутствуют ганглиозные клетки на участке стенок кишечника.
  • Результат отказа нейробластов мигрировать из пищевода в анальный канал впериод 5-12 недели беременности.
  • Отсутствие ганглиозных клеток вызывает спазм в сегменте, где отсутствуют ганглии (аганглиоз).
  • Проявляется кишечной непроходимостью и неспособностью проталкивать меконий 24 часа после рождения.
  • Биопсия – золотой стандарт для диагностики Болезни Гиршпрунга. Ключевая особенность – отсутствие ганглиозных клеток в подслизистом слое и аномально толстые нервные волокна в слое слизистой оболочки.