Фенилкетонурия (ФКУ)

ФКУ возникает при дефиците фермента фенилаланингидроксилазы. Этот фермент превращает незаменимый аминокислотный фенилаланин в тирозин.

Фенилаланин (phe) накапливается в плазме и становится нейротоксичным. Тирозина, который необходим для синтеза белка и нейротрансмиттеров, становится недостаточно. У нелеченых пациентов развивается выраженная умственная отсталость.

Новорождённых можно успешно обследовать на предмет ФКУ. Пациентов лечат диетой с низким содержанием фенилаланина, которая продолжается в течение всего детства; некоторые взрослые также остаются на этой диете.

Диета с низким содержанием фенилаланина (phe). Основные принципы

  • Ограничить поступление белка, чтобы поддержать концентрацию phe в плазме в рекомендуемом диапазоне, согласно возрасту (таблица 30.3).
  • Обеспечить ежедневный контроль фенилаланина. Ежедневное потребление различается у разных пациентов и зависит от уровня активности фермента:
  1. потребление phe измеряют с использованием системы обмена (50 мг phe или 1 г белка), если содержание фенилаланина в пище неизвестно;
  2. младенцам phe поступает с грудным молоком или детским питанием, старшим детям – с продуктами содержащими мало белка, например, картофелем, макаронами;
  3. потребление phe равномерно распределяется в течение дня.
  • Вводите не содержащие фенилаланина минокислотные добавки (заменитель белка) с тирозином. Имейте в виду, что существенное ограничение фенилаланина снижает и потребление натурального белка до уровня, ниже необходимого.
  1. Рекомендуется употреблять безрецептурные аминокислоты: 0-2 года = 3,0г/кг массы тела в день; 3-10 лет = 2,0 г/кг/день.
  2. Аминокислотные добавки следует давать 3-4 раза в течение дня сочетая их с некоторыми из измеренных продуктов.
  3. Доступен целый ряд аминокислотных добавок для разных возрастов. Они различаются по составу питательных веществ, например, детские смеси, желе, соки или разводимые молочные напитки, готовые напитки, таблетки, батончики, капсулы.
  4. Улучшить вкусовые качества некоторых из этих продуктов можно, добавив ароматизаторы.
  • Вводите витаминные и минеральные добавки, чтобы сбалансировать рацион. Некоторые аминокислотные добавки обеспечивают достаточно витаминов и минералов. Если этого достичь не удалось, потребуются дополнительные добавки. 

Обеспечьте адекватный уровень потребления энергии для роста, скомбинировав:

  • продукты с ↓ содержанием белка, например, чистые жиры, сахар, фрукты, некоторые овощи;
  • пищевые продукты с ↓ содержанием белка; хлеб и мучные смеси, макароны и рис, печенье, крекеры, шоколад, закусочные, крупы.

Низкий уровень фенилаланина. Мониторинг

Диета с низким содержанием фенилаланина следует контролировать, регулярно измеряя концентрацию фенилаланина в плазме крови. См.Таблицу 30.3, чтобы узнать, как часто следует проводить мониторинг в разных возрастных группах.

Родители собирают образцы крови для анализа фенилаланина. Кровь следует брать утром перед приёмом аминокислотной добавки. Родители должны быть готовы изменить диету в зависимости от результатов плазмы.

Причины высоких концентраций фенилаланина в плазме:

  • интеркуррентные заболевания;
  • избыточное количество диетического белка/phe;
  • недостаточная доза аминокислотных добавок;
  • непреднамеренное использование неправильной аминокислотной добавки, непредназначенной для ФКУ, например, без глютена, вместо продуктов не содержащих белок.

Причины низких концентраций фенилаланина в плазме:

  • недостаточное потребление белка/phe;
  • скачки роста;
  • рост потребности в фенилаланине.