Наследственные нарушения обмена веществ

Определения

  • Метаболизм: это клеточные биохимические реакции, происходящие внутри организма. Они включают разрушение химических соединений (катаболизм) и образование (анаболизм).
  • Путь метаболизма: последовательность химических реакций обмена веществ.
  • Ферменты: белки, которые контролируют химические реакции (или стадии) в метаболическом пути.

Причина наследственных нарушений метаболизма – недостаточная активность фермента (иногда нескольких ферментов) в метаболическом пути. Дефицит «блокирует» определённый этап метаболического пути и клинические последствия у этого нарушения могут быть такими:

  • накапливающиеся до предела субстраты, может быть токсично;
  • необходимые соединения могут образоваться альтернативными способами, которые также могут быть токсичны.

Пациенты могут быть любого возраста: как новорождённые, дети и взрослые. Тяжесть расстройств может сильно различаться в зависимости от степени дефицита фермента.

Наследственные нарушения могутвозникатьво многих путях метаболизма аминокислот,углеводов, липидов и витаминов.

Лечение основано на понимании биохимии. Основную терапию составляют следующие виды лечения:

  • Терапевтическая диета (см. Таблицу 30.1):
  1. Нужно ограничить поступающий субстрат, который невозможно катаболизировать;
  2. Нужно потреблять продукты, содержащие вещества, которые не получается сформировать (замещение).
  • Большие дозы витаминов-предшественников.
  • Лекарства, которые связываются с токсическими метаболитами, а затем выводятся с мочой.

Наследственные нарушения обмена веществ редки и сложны, поэтому важно, чтобы пациенты лечились в профильных специализированных центрах с многопрофильной командой и с поддержкой специализированных лабораторных услуг.

Неотложные состояния при наследственных нарушениях метаболизма

Метаболический стресс, например, интеркуррентные инфекции, в сочетании с плохим питанием или голоданием, анестезией или хирургическим вмешательством – могут вызвать серьёзную метаболическую декомпенсацию при некоторых наследственных нарушениях обмена.

Декомпенсация возникает из-за образования токсинов при катаболизм. Существует неотложный режим питания, который позволяет обеспечить пациента энергией и минимизировать последствия катаболизма. Такой режим питания подобен для всех расстройств.

  • Глюкозные полимерные напитки (часто применяют в спорте) нужно подавать раз в 2-3 часа днём и ночью.
  • Концентрация углеводов и их объёма зависит от возраста и веса (см. таблицу 30.2).
  • Полимеры глюкозы могут быть ароматизированы для улучшения вкуса.
  • Если для лечения желудочно-кишечных заболеваний назначается пероральный раствор для восполнения жидкости, необходимо добавить дополнительный глюкозный полимер, чтобы обеспечить конечную концентрацию углеводов 10-12%. Слишком концентрированный раствор может усугубить диарею.
  • Для некоторых расстройств предоставляется дополнительная терапия, такая как препараты для усиленного выделения токсичных метаболитов или аминокислот, а также для ускорения анаболизма.
  • Если больной не переносит такой режим, требуется госпитализация, чтобы стабилизировать состояние с помощью внутривенных вливаний (10% декстроза).
  • Если аварийный режим питания не разработан как полноценный, его длительное применение может привести к недоеданию белков. Детей на обычную диету следует переводить спустя 24-48 часов после того, как применили аварийный режим.