Болезнь Рефсума

Болезнь Рефсума – это редкое аутосомно-рецессивное расстройство липидного обмена. При этом заболевании в организме накапливается фитановая кислота, что приводит к неврологическим симптомам.

Лечение основано на ограничении потребления фитановой кислоты в диете от обычного приёма 50-100 мг/сут до 10-20 мг/сут.

  • Избегать богатых источников фитановой кислоты, например, говядины, баранины, мяса жвачных животных (оленины), молочных продуктов, рыбы и рыбных масел, хлебобулочных изделий с неизвестными источниками жира.
  • Продукты, содержащие небольшое количество фитановой кислоты (или в связанной форме), приемлемые при болезни Рефсума: птица, свинина, фрукты, овощи, морепродукты с очень низким содержанием жира, например, мясо крабов и креветок, крупяные продукты (если они не приготовлены с молоком или рыбным маслом), яйца, соевое молоко, растительное масло и маргарин, изготовленные исключительно из растительных масел.

Питательная адекватность диеты должна быть проверена, чтобы обеспечить необходимый объем энергии и питательных веществ. Низкоэнергетическая диета приведёт к потере веса. Диетические ограничения необходимо соблюдать всю жизнь.